编者按:

新年伊始，我国科技界又逢盛事，国家科学技术奖励大会在京隆重举行。党和国家领导人习近平、李克强、刘云山、张高丽出席大会并为获奖代表颁奖。李克强同志代表党中央、国务院，向全体获奖人员表示热烈祝贺，他指出，创新是中华民族生生不息的秉性、发展进步的动力，人民是创新的主体。改革是推动创新的重要动力。必须把提升人力素质放在优先位置，大力培养创新型人才。要改革人才评价体系，把365体育投注_365体育备用-【官方认证】@资源投到“人”身上而不是“物”上面，海纳百川、不拘一格用好人才。要破除论资排辈、头衔崇拜，敢于让青年人挑大梁、出头彩。要营造鼓励探索、宽容失败和尊重个性、尊重创造的环境，使创新成为一种价值导向、一种生活方式、一种时代气息，形成浓郁的创新文化氛围。加快建设创新型国家，为实现中华民族伟大复兴的中国梦不懈奋斗。

党中央、国务院连续14年举行国家科技奖励大会，充分体现了党和国家对科技发展事业的高度重视、对科技工作者的深挚关怀。365体育投注_365体育备用-【官方认证】@：作为医药卫生领域中的国家队，一直在科技创新、深化改革和人才建设等方面不懈努力。此次，365体育投注_365体育备用-【官方认证】@：两项成果荣获2014年度国家奖,是对365体育投注_365体育备用-【官方认证】@：广大科技工作者的巨大鼓舞和勉励，祝愿365体育投注_365体育备用-【官方认证】@：广大科技工作者在国家科技奖这面旗帜激励下，不断催生出365体育投注_365体育备用-【官方认证】@更新的创造力，为国家科技进步做出更大的贡献。

365体育投注_365体育备用-【官方认证】@：两项成果荣获2014年度国家奖

2015年1月9日上午，2014年度国家科学技术奖励大会在北京人民大会堂隆重举行。党和国家领导人习近平、李克强、刘云山、张高丽出席大会并为获奖代表颁奖。

2014年度共有318项成果获得国家奖励。其中，国家自然科学奖46项（含一等奖1项、二等奖45项）、国家技术发明奖70项，（含一等奖3项、二等奖67项）、国家科学技术进步奖202项（含特等奖3项、一等奖26项、二等奖173项）。365体育投注_365体育备用-【官方认证】@：两项成果分别获得自然科学和科技进步奖励。

基础医学研究所张学教授领衔完成的“遗传病致病基因和致病基因组重排的新发现”成果项目荣获国家自然科学二等奖。

张学教授领衔的研究团队以遗传性皮肤病和先天性肢端畸形等遗传病为切入点，以发现致病基因或致病基因组重排为突破口，展开了孟德尔病（Mendelian disorder）及相关常见复杂疾病发生机制的深入研究，共发现单基因病致病基因6个（NCSTN、PSEN1、PSENEN、U2HR、HOXD13和EPHA2）和基因组病致病基因组重排3种（17q24微缺失/微重复、Xq27.1常染色体插入和7q36微重复），改写人类孟德尔病数据库10个条目。10篇代表性论文（包括Science 1篇、Nature Genetics 1篇和Am J Hum Genet 3篇）被SCI他引256次，4篇被F1000专家正面点评，3篇的发现被收入《Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine》、《Gene Control》、《Dorland’s Illustrated Medical Dictionary》或《Encyclopedia of Human Genetics and Disease》等著名教科书或词典或百科全书，3篇被收入Nature Milestones in Cutaneous Biology。

上述成果可为研发治疗新药或新策略提供分子靶点，还可为认识相关基因的生物学功能提供关键线索；发现的致病基因及致病基因组重排可为基因诊断、携带者筛查和产前诊断提供理论依据和技术手段，有望直接转化为出生缺陷防治的实际应用，有效防止严重致愚、致残和致死性遗传病患儿出生，具有重要的理论和应用价值。

药物研究所庾石山教授领衔完成的“中草药微量活性物质获取关键技术研究及其应用”成果项目荣获国家科技进步二等奖。

庾石山教授领衔的研究团队围绕中药微量药效成分的寻找、获取、评价、确定等关键问题开展研究：建立了中草药微量活性物质识别、